김현수 기자 = 19일 서울 중구 롯데호텔에서 열린 글로벌 헬스케어 기업 사노피의 미디어 세미나에서 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수가 발표하고 있다. 2024.6.19

김현수 기자 = "리소좀 축적 질환은 조기 치료할수록 합병증을 줄여 환자의 삶을 개선할 수 있습니다"

19일 서울 중구 롯데호텔에서 글로벌 헬스케어 기업 사노피 한국 법인이 주최한 '유전성 희귀질환 LSD(리소좀 축적 질환)에 대한 신생아 선별 검사 급여 확대 미디어 세미나'에서 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 이같이 말했다.

LSD는 유전적 원인으로 특정 효소에 결핍이 생겨 대사 이상이 발생하는 희귀 질환이다.

세포 내 소기관인 리소좀에는 몸에서 필요 없는 물질을 분해하는 효소가 있는데, 이 효소가 생성되지 않거나 이상이 생길 경우 필요 없는 물질이 쌓이며 골격계 성장 이상 등이 발생한다.

결핍 효소의 종류에 따라 50여 종의 LSD가 존재하는데, 이 가운데 폼페병, 뮤코다당증(1·2형), 고셔병, 파브리병은 결핍 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(ERT)을 통해 치료·관리할 수 있다고 사노피는 설명했다.

채 교수는 효소대체요법을 조기 시작할수록 키, 골격계 성장 등이 정상 범주 안에 들어감에 따라 LSD 조기 진단이 중요하다고 강조했다.

그는 "효소대체요법을 빠르게 적용할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상을 예방할 수 있다"며 "LSD는 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 돌이킬 수 없는 신체 손상을 유발하기 때문에 질환을 조기 진단하는 것이 중요하다"고 강조했다.

올해부터 우리나라에 LSD 관련 6종의 효소 활성도에 대한 신생아 선별 검사에 급여가 적용됨에 따라, 리소좀 효소 이상 여부를 조기 확인할 수 있게 됐다.

이정호 순천향대 서울병원 소아청소년과 교수는 앞으로 선별 검사에서 나아가 신속한 치료 과정이 이뤄질 수 있도록 추가 논의가 필요하다고 전했다.

사노피는 LSD 조기 진단 이후, 전문의·환자 단체 연계 등 치료 정보에 대한 환자의 접근을 돕는 '레어맵(Rare-Map) 캠페인'을 시작한다고 전했다.